EL GEN HAR1
HAR1 el genoma que nos hace diferentes; el camino de la humanidad
Se documenta que el genoma HAR1 no se ha desarrollado de forma natural, entonces ¿Qué ha pasado aquí?
Al parecer, en el año 2006 varios investigadores genéticos descubrieron una zona del genoma a la que llamaron HAR1, y que parece responder únicamente a los humanos, desarrollando un papel significativo en el desarrollo de nuestro cerebro, y así distinguiéndonos del resto de animales del planeta.
Francis Crick, el científico que ayudó a descubrir la estructura del ADN, asegura que, en 500 o 600 millones de años es imposible que esta zona del genoma (HAR1) se haya formado de manera natural, por mucha materia viva que se junte.
¿Qué es el genoma?
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| Diez billones de células, cada una con 46 cromosomas. |
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomasorganizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 06_2006(2)
Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de información genética: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se produce la secuenciación. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.
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| Un cromosoma. |
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.
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| James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de la doble hélice del ADN. |
El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.
Estado de la investigación
Los rápidos avances tecnológicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos años antes de lo previsto, coincidió con el quincuagésimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por James D. Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano está completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se había anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento sólo se había descifrado algo más del noventa por ciento.
El anuncio marcó el fin de una aventura científica que comenzó en octubre de 1990 y se pensó llevaría quince años. Watson, que se transformó en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasión. El había perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sería tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de lostres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellenó todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, serán de libre acceso en los bancos de datos genéticos.
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| Otros genomas, también. |
El primer boceto contenía la mayoría de los genes humanos y era útil para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los biólogos insistieron en que frecuentemente tenían que hacer más secuenciación en las regiones del ADN en que estaban interesados.
Ahora, la versión completa es mucho más exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma están casi todos en su posición correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad.
Los científicos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres años más y producir un recurso de enorme valor para la investigación. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto está completo, el genoma no lo está. Las partes del genoma que todavía faltan son de menor importancia, pero muchos biólogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el libro de la vida, y a cada cromosoma un capítulo. En la edición publicada ayer, pequeñas secciones del comienzo, medio y final están en blanco, junto con alrededor de cuatrocientos párrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los párrafos faltantes es conocido.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, dijo que la tarea se había cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sería disuelto. La era de la secuenciación en gran escala del ADN había terminado, afirmó, a pesar de que los proyectos de investigación continuarían desarrollando tecnología para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debería declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte, el doctor Evan Eichler, biólogo computacional de la Universidad Case Western, afirmó que "para la gran mayoría de los usuarios, éste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debería continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podría llevar entre diez y veinte años.
Nicholas Wade, “The New York Times” – “La Nación”
La gran sorpresa
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| Las bases de la infomación genética. |
El número de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad científica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan sólo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee sólo 13.000 genes más que una animal mucho más simple, como la mosca drosóphila. Y del chimpancé y otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes.
Según la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo que genes que codifican un mínimo de 223 proteínas pueden proceder de bacterias. Así, el genoma humano sería el resultado de una mezcla primigenia de virus y genes de bacterias.
Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosóphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulación del desarrollo, la función neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad citoesquelética.
El inesperadamente bajo número de genes facilitará, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificará el proceso de determinación del componente genético de enfermedades como el cáncer o el Alzheimer, según el profesor de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Valencia, Manuel Pérez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del material genético de cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asiática y una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un humano de otro se diferencia tan sólo en 1.250 bases, de un total de más de tres mil millones, cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser más similares genéticamente que dos individuos de la misma etnia.
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| Ilustración explicativa. |
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, aparentemente, parecen inútiles a la hora de codificar proteínas. Es lo que se denomina ADN basura, y podría desempeñar una función importante en la trasmisión de información entre genes.
Por otra parte, más de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas. Hecho del que no se conoce bien la función. El cromosoma 19, por ejemplo, es repetitivo en el 57 por ciento.
Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniería genética
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para evitar la trasmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cáncer de mama y el 45 por ciento para el cáncer de ovario.
Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
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| Código genético, ¿símil con un código de barras? |
En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:
• Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, Sidas.
• Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas.
• Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
• Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.
De más está decir las implicancias sociales, políticas, legales y —particularmente— éticas, que éstas y otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la posibilidad de extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cáncer en algún momento de su vida, o, peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder hacer más que esperar su aparición, con las fatídicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria cooperación internacional que se requiere. (Ver: Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, Unesco).
Fuentes Internet:
Ver, en Internet:
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El gen que convirtió al mono en filósofo
por Glenys Álvarez
Fijar la mirada en alguna de mis perras me ubica en el Universo. Las imágenes de chimpancés y bonobos, tanto en el mundo silvestre como en cautiverio, no permiten que olvide que soy parte de un formidable proceso ocurrido sobre el globo terráqueo y sentirme parte del Reino Animal es uno de los sentimientos más profundos y vitales de mi existencia, una impresión que me desliza hacia aquella conocida frase de Carl Sagan referente a si existe o no vida inteligente fuera de nuestro Sistema Solar, donde el astrónomo concluía que, exista o no, en ambos casos el resultado sería extraordinario.
Y me parece sorprendente ser mamífero. Las similitudes en nuestras biologías son hechos indiscutibles, lo que me hace parte del impulso que genera y desarrolla vida sobre la Tierra. Me voy más lejos aún. En mis años de lectura científica, he tenido el placer de leer sobre el fabuloso mundo de los insectos y una serie de experimentos sobre el apareamiento de las moscas precipitó en mis neuronas los nombres de personas conocidas, debido, insólitamente, a las similitudes que descubrí entre sus comportamientos. Algunos de estos estudios involucraron alcohol y otras drogas, dándole al momento un poco de humor, tal vez en el sentido más oscuro de la palabra.
En fin, que participar en la sorprendente diversidad de la vida terrestre acompañada de todos estos genomas que son también el mío, me produce un delicioso placer intelectual y por ello me resulta tan absurda esa división que el humano ha creado entre su especie y las demás.
“El ser humano es capaz de alejarse de su propia especie, inventando muros originados en clases, razas, géneros y/o zonas geográficas, no debe sorprenderte que se desligue de los demás animales también”, argumenta una amiga socialista, con otros problemas en la cabeza.
Y tiene razón, creo que es uno de los efectos secundarios de poseer un cerebro grande y más complejo: no siempre estaremos preparados para lidiar con las consecuencias.
Por supuesto que comprendo la razón de manipular y controlar las demás especies; sería un desperdicio de nuestras proezas no hacerlo, no tomar ventaja de ello para sobrevivir, sin embargo, una vez establecida esta supervivencia un poco de respeto no vendría mal; especialmente, como observamos en el presente, porque la coexistencia de todos determina el balance final de la vida como la conocemos ahora.
Ingenuamente pensé que la era del genoma invertiría un poco este distanciamiento. Recuerdo cuando leí por primera vez la comparación entre el genoma del chimpancé o Pan trogloditas, nuestro familiar vivo más cercano, y el del ser humano, Homo sapiens: pasmoso, conmovedor, un momento prodigioso. Compartimos más del 99%. De las tres mil millones de bases (letras) en nuestro ADN, (molécula pedestal de toda la vida terrestre, por cierto, incluyendo las plantas, las bacterias y otros microorganismos), sólo 15 millones de estas letras han cambiado en nuestros genomas desde que hace seis millones de años estas dos especies tomaron diferentes rutas y separaron sus caminos biológicos de aquel ancestro en común. Menos de un 1% es distinto.
Más bases me separan de mis perras. Aún así, la mayor parte de mi ADN ancestral coincide más con el de ellas que con el de los ratones. Aunque no dejo pasar el hecho de compartir la mayoría de mis genes con los roedores también. Ciertamente, la decodificación de los genomas de varias especies nos muestra que la evolución de los mamíferos ha conservado intacto, en los últimos 100 millones de años, por lo menos un 5% de nuestro ADN. Un dato significativo para la medicina, pues los genes allí deben ser bastante importantes para la vida (esencialmente en la codificación de proteínas) para que la evolución los conservara sin mutaciones a través del tiempo y las especies.
De hecho, en los últimos años la carrera de la investigación genómica se ha enfocado en distinguir lo que nos separa de las demás especies. La dificultad yace en localizar esa minoría diferente entre miles de millones de bases iguales, esa minoría que nos apartara millones de años atrás del chimpancé e iniciara un camino donde el cerebro resultara el gran beneficiado.
En ello han estado trabajando varios equipos de científicos en el mundo y en uno se encuentra la bioestadista de la Universidad de California en San Francisco, Catherine S. Pollard, quien diseñó un programa de computación motivada, precisamente, en descubrir estas pequeñas diferencias que nos dieron una red neuronal más grande que la de nuestros otros familiares primates, entre otras divergencias.
El equipo de Pollard descubrió así el gen HAR1 o ‘Human accelerated region 1’ (región humana acelerada 1), un pedazo de ADN de 118 bases que viene jugando el papel principal en “eso que nos hace humanos”, desde que conclusiones del equipo fueron publicadas en el diario Nature entre el 2002 y el 2005.
“Estudiamos esa pieza genética en las ratas, las gallinas, los chimpancés y los humanos y observamos que esta región cambió muy poco en los vertebrados, es decir, hasta que llegamos al hombre. Por ejemplo, entre las gallinas y el chimpancé, cuyo último ancestro en común ocurrió hace 300 millones de años, sólo dos bases del gen son distintas”, explicó Pollard en la revista Scientific American.
Pero al comparar la región entre el Pan trogloditas y el Homo sapiens, las cosas se ven muy distintas. En los seis millones de años que nos separan de un ancestro común, 18 bases han cambiado en el HAR1 humano, por eso se le conoce como una región acelerada, porque la evolución ha sido bastante marcada en poco tiempo.
“Durante cientos de millones de años, una presión evolutiva impidió cambios significativos en esta área, sin embargo, algo ocurrió que activó, apresuró y aligeró mutaciones importantes en la región”, escribe Pollard.
La bioestadista también identificó otra área de evolución acelerada en los humanos a la que llamó el gen FOXP2 y que ha sido identificada por otros grupos como parte importante de la evolución del habla. De hecho, en una de esas noticias que me incitan a exaltar la naturaleza intelectual humana, científicos en el Instituto Max Planck en Alemania, extrajeron ADN del fósil de un neandertal y secuenciaron este gen, el FOXP2; sus conclusiones aseguran que esta especie de homínido poseía la versión moderna. “Es posible que eso les permitiera enunciar tan bien como nosotros”, explican.
Es una cuestión de genes. Pollard dice que no hay que cambiar mucho del genoma para producir una nueva especie. “La clave de todo el asunto es dónde realizar los cambios y no cuántos genes cambiar”, escribe.
Toda esta información certifica en mí esa espectacular impresión de ser parte de un proceso extraordinario en el planeta Tierra, una diminuta bola azul ubicada en una galaxia más, entre miles de otras.
Parafraseando a Sagan otra vez, no es un requerimiento que el Cosmos esté en armonía con las ambiciones humanas. De hecho, HAR1 y otras secuencias aceleradas le dan significado al proceso evolutivo aquí en la Tierra, al permitir la formación de una más compleja y organizada maraña neuronal en el Homo sapiens. Una maraña que se autoexamina y busca su lugar en un Cosmos sin sentido. Los animales sin estas regiones carecen de aparentes problemas existenciales.
Desde aquí, la Tierra, son esos evolucionados cerebros humanos, impulsados por mutaciones aceleradas del ADN, que le otorgan sentido a la vida en el Universo.
HAR1 y un grupo de particulares neuronas
Eso que te arruga el cerebro
Y a lo mejor los neandertales estaban capacitados para enunciar, pero la pregunta es, ¿tendrían además el potencial cognoscitivo para elaborar un lenguaje complejo? Al fin y al cabo, es en la transformación del órgano gris y blanco donde se encuentra la gran diferencia.
El cerebro humano es tres veces más grande que el cerebro chimpancé y es obvio lo que somos capaces de hacer, pero no es en el tamaño donde nace la habilidad, más bien habría que estudiar ciertas áreas neuronales para comprender mejor lo que cualquier tipo de animal es capaz de hacer o no. Por ello, descubrir que el HAR1 está vinculado al desarrollo de un grupo de neuronas especiales ha sido uno de los bloques más importantes en la investigación sobre las unidades genéticas que nos distinguen de los demás animales.
Pierre Vanderhaeghen, de la Universidad Libre de Bruselas, fue el primero en reconocer una relación entre este gen y el cerebro. El investigador utilizó químicos fluorescentes para “taggear” o etiquetar el gen y así distinguir su actividad dentro de los cerebros de fetos de varias edades. El científico descubrió que el gen está presente en un grupo de neuronas con un trabajo bastante particular.
Si te fijas en algún cerebro notarás que la corteza, la parte externa y arrugada del órgano, está compuesta de surcos y giros. Pues bien, estas arrugas son el producto del trabajo de esas células nerviosas. Cuando algo daña estas neuronas, los bebés nacen con una condición conocida como Lisencefalia, o cerebro liso, con síntomas que van desde problemas cognitivos hasta motores, además de afectar la salud en general y acortar la expectativa de vida. Problemas en este grupo de neuronas también han sido vinculados a la aparición de la esquizofrenia en adultos.
Para Pollard, HAR1 se encarga de la formación de una corteza saludable. Otras evidencias sugieren, además, que el gen juega un papel fundamental en la producción de esperma. Por otro lado, el gen no codifica ninguna proteína, dato que lo coloca entre el porcentaje genético mayoritario, muchas veces llamado ADN basura, genes que contienen secuencias reguladoras que se encargan de especificar a los demás lo que tienen que hacer.
En general, la ciencia se ha encargado de estudiar los genes que codifican proteínas, que son los bloques constructores de células, pero que sólo forman el 1.5% del genoma. Ahora, la investigación se ha volcado en el estudio del genoma basura, donde han encontrado no sólo lo que nos hace humanos sino los lugares donde yacen las diferencias entre individuos.
Indiscutiblemente, estas divergencias entre personas son tan insignificantes (en cuanto al porcentaje) como las que nos separan del chimpancé. Y es que estamos enlazados por genes añejos que no han mutado en más de 100 millones de años y que nos conectan a la gallina, a mi perra, al bonobo, a ti y a mí.
https://www.youtube.com/watch?v=7iqX1SXkKdI
EL GEN HAR1
El ha sido realizado por especialistas de la de California, la de Bruselas en Bélgica y la Claude Bernard en Lyon, Francia.
Los investigadores realizaron una búsqueda con ayuda de para encontrar los segmentos de ADN que han experimentado desde que divergieron los antepasados de los humanos y de los chimpancés.
La “Región Acelerada Humana 1“, o HAR1, era un relevante para los investigadores, según señala la autora principal Katie Pollard, en el Centro del Genoma, de la Universidad de California en . “Está evolucionando increíblemente rápido. Sin duda, se trata de un caso extremo“.
Como investigadora postdoctoral en el de David Haussler en la Universidad de California en Santa Cruz, Pollard comenzó seleccionando porciones de ADN del genoma del chimpancé que fueran muy similares entre los chimpancés, los ratones y las ratas. Entonces comparó esas regiones entre los chimpancés y los humanos, buscando los segmentos de ADN que probablemente representasen una entre otros animales y nosotros.
Entre los chimpancés y los , hay sólo 2 diferencias en las 118 letras del código de ADN de la región HAR1. Pero en los aproximadamente cinco millones de años transcurridos desde el último antepasado común de humanos y chimpancés, 18 de las 118 letras que constituyen la HAR1 en el genoma humano han cambiado.
Experimentos llevados a cabo por Sofie Salama, de la Universidad de California en Santa Cruz, mostraron que la HAR1 es parte de dos genes solapados, denominados HAR1F y HAR1R. La evidencia hace pensar que ninguno de los genes produce una proteína, pero el ARN producido por la secuencia HAR1 probablemente tiene su propia función.
Estructuralmente, el ARN del segmento HAR1 parece formar una configuración compuesta por una de hélices. Las formas de las moléculas del ARN del HAR1 difieren notablemente entre humanos y chimpancés, según comprobaron los investigadores.
Es habitual pensar en el ARN como un paso intermedio en la traducción del ADN en una proteína. Pero los científicos han empezado a comprender que algunas porciones de ARN pueden tener sus propios efectos directos, sobre controlando otros genes.
Las proteínas de los humanos y las de los chimpancés son muy similares, pero se organizan y coordinan de maneras diferentes. Las diferencias en cómo, cuándo y dónde los genes se activan, probablemente den lugar a muchas de las diferencias físicas entre los humanos y otros primates.
Desde que en 2001 se finalizó la secuenciación del genoma humano hemos ido de sorpresa en sorpresa, dado que muchos de los nuevos datos no han concordado con ciertas ideas que teníamos sobre nuestra dotación genética y las diferencias de ésta con otros seres vivos.
Primero fue el pequeño número de genes que compone nuestro genoma (entre 25.000 y 30.000), que representa únicamente el doble de los que posee la mosca del vinagre Drosophila melanogaster y tan 2.000 a 5.000 más que Arabidopsis thaliana, la primera planta secuenciada y aproximadamente los mismos que el ratón común (Mus musculus).
Lógicamente, al comparar con parientes más próximos, las similitudes son impresionantes. El chimpancé, cuyo genoma se secuenció completamente en 2005, puede compararse con el nuestro de forma literal en un 96% de su extensión, y de ella, el 99% de sus genes son idénticos a los nuestros. Dicho de otra forma, de los 3.000 millones de pares de de forman nuestros genes, 2.970 millones son idénticas en el chimpancé, y únicamente 30 millones de pares de bases han sufrido cambios desde que nuestros dos linajes se separaron, hace ahora unos 6 millones de años.
Estamos hablando de que chimpancés y humanos únicamente se diferencian en unos 200 — 300 genes.
Leer Mas: http://www.denunciando.com/ciencia-226/751785-el-gen-har1-diferencias-geneticas.html#ixzz3ktmnRSiU
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EL GEN HAR1
El ha sido realizado por especialistas de la de California, la de Bruselas en Bélgica y la Claude Bernard en Lyon, Francia.
Los investigadores realizaron una búsqueda con ayuda de para encontrar los segmentos de ADN que han experimentado desde que divergieron los antepasados de los humanos y de los chimpancés.
Como investigadora postdoctoral en el de David Haussler en la Universidad de California en Santa Cruz, Pollard comenzó seleccionando porciones de ADN del genoma del chimpancé que fueran muy similares entre los chimpancés, los ratones y las ratas. Entonces comparó esas regiones entre los chimpancés y los humanos, buscando los segmentos de ADN que probablemente representasen una entre otros animales y nosotros.
Entre los chimpancés y los , hay sólo 2 diferencias en las 118 letras del código de ADN de la región HAR1. Pero en los aproximadamente cinco millones de años transcurridos desde el último antepasado común de humanos y chimpancés, 18 de las 118 letras que constituyen la HAR1 en el genoma humano han cambiado.
Experimentos llevados a cabo por Sofie Salama, de la Universidad de California en Santa Cruz, mostraron que la HAR1 es parte de dos genes solapados, denominados HAR1F y HAR1R. La evidencia hace pensar que ninguno de los genes produce una proteína, pero el ARN producido por la secuencia HAR1 probablemente tiene su propia función.
Estructuralmente, el ARN del segmento HAR1 parece formar una configuración compuesta por una de hélices. Las formas de las moléculas del ARN del HAR1 difieren notablemente entre humanos y chimpancés, según comprobaron los investigadores.
Es habitual pensar en el ARN como un paso intermedio en la traducción del ADN en una proteína. Pero los científicos han empezado a comprender que algunas porciones de ARN pueden tener sus propios efectos directos, sobre controlando otros genes.
Las proteínas de los humanos y las de los chimpancés son muy similares, pero se organizan y coordinan de maneras diferentes. Las diferencias en cómo, cuándo y dónde los genes se activan, probablemente den lugar a muchas de las diferencias físicas entre los humanos y otros primates.
Desde que en 2001 se finalizó la secuenciación del genoma humano hemos ido de sorpresa en sorpresa, dado que muchos de los nuevos datos no han concordado con ciertas ideas que teníamos sobre nuestra dotación genética y las diferencias de ésta con otros seres vivos.
Primero fue el pequeño número de genes que compone nuestro genoma (entre 25.000 y 30.000), que representa únicamente el doble de los que posee la mosca del vinagre Drosophila melanogaster y tan 2.000 a 5.000 más que Arabidopsis thaliana, la primera planta secuenciada y aproximadamente los mismos que el ratón común (Mus musculus).
Lógicamente, al comparar con parientes más próximos, las similitudes son impresionantes. El chimpancé, cuyo genoma se secuenció completamente en 2005, puede compararse con el nuestro de forma literal en un 96% de su extensión, y de ella, el 99% de sus genes son idénticos a los nuestros. Dicho de otra forma, de los 3.000 millones de pares de de forman nuestros genes, 2.970 millones son idénticas en el chimpancé, y únicamente 30 millones de pares de bases han sufrido cambios desde que nuestros dos linajes se separaron, hace ahora unos 6 millones de años.
Estamos hablando de que chimpancés y humanos únicamente se diferencian en unos 200 — 300 genes.
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ARN funcional: ¿el eslabón perdido?
Un equipo de científicos ha descubierto un gen que ha evolucionado de forma acelerada en humanos y que es activo durante una fase crítica del desarrollo del cerebro. Aunque los investigadores todavía tienen que determinar la función precisa del gen, las evidencias sugieren que puede desempeñar un papel en el desarrollo del córtex cerebral y que puede incluso ayudar a explicar la dramática expansión de esta parte del cerebro a lo largo de la evolución humana. #2# Basado en un informe de la UC Santa Cruz #3# Un equipo de científicos ha descubierto un gen que ha evolucionado de forma acelerada en humanos y que es activo durante una fase crítica del desarrollo del cerebro. Aunque los investigadores todavía tienen que determinar la función precisa del gen, las evidencias sugieren que puede desempeñar un papel en el desarrollo del córtex cerebral y que puede incluso ayudar a explicar la dramática expansión de esta parte del cerebro a lo largo de la evolución humana. 'De momento sólo podemos especular sobre el papel de este gen en la evolución del cerebro humano, pero es muy excitante encontrar un nuevo gen implicado en su desarrollo; además, es especialmente interesante para nosotros porque valida nuestra estrategia de dejarnos guiar por la evolución para identificar cuales son las regiones importantes del genoma humano', afirma David Haussler, director del Centro de Ciencia e Ingeniería Biomolecular (CBSE) de la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC), e investigador del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI). El estudio, publicado en Nature el 16 de agosto como una publicación electrónica por adelantado, fue dirigido por las investigadoras Katherine Pollard y Sofie Salama del CBSE, que trabajaron con un equipo internacional de colaboradores que incluía especialistas en neurociencias de Bélgica y Francia. Pollard, que ahora trabaja como profesora de estadística en la Universidad de California en Davis, realizó exhaustivos análisis computacionales para comparar los genomas de humanos, chimpancés y otros vertebrados, con la intención de identificar elementos en el genoma humano que hubieran experimentado cambios evolutivos acelerados. Esta estrategia bioinformática produjo una lista con las regiones del genoma humano que han evolucionado más rápidamente. El trabajo se centró entonces en el primer elemento de la lista, una región llamada HAR1. Salama, bióloga e investigadora del HHMI, dirigió el trabajo experimental que, utilizando técnicas de biología molecular, sirvió para caracterizar el gen, identificar los tejidos en los que es activo y comenzar las pesquisas para entender su función. HAR1 es parte de dos genes que solapan. Uno de estos genes, llamado HAR1F, es activo en unas células nerviosas especiales, llamadas neuronas de Cajal-Retzius, que aparecen en el desarrollo embrionario temprano y que juegan un papel esencial en el desarrollo estratificado del córtex cerebral humano. Las neuronas Cajal-Retzius producen una proteína llamada reelina que guía el crecimiento de las neuronas y la formación de conexiones entre ellas. HAR1F es activo al mismo tiempo que el gen de la reelina. 'No sabemos lo que hace y no sabemos si interacciona con la reelina. Pero las evidencias sugieren fuertemente que este gen es importante para el desarrollo del córtex cerebral, lo que es muy interesante dado que el córtex humano es tres veces más grande que el de nuestros predecesores', ha dicho Haussler. 'Algo hizo que nuestros cerebros evolucionaran para hacerse más grandes y desempeñar más funciones que los cerebros de otros mamíferos'. #4# Pollard, como investigadora post-doctoral en la UCSC, fue parte del equipo internacional que realizó el análisis inicial del genoma de chimpancé. Ella y Haussler diseñaron entonces la estrategia computacional para usar el genoma de chimpancé y la genómica comparativa para identificar regiones del genoma humano que hubieran evolucionado rápidamente. 'Cuando desarrollamos este método computacional no estábamos seguros de qué íbamos a encontrar. Fue muy satisfactorio encontrarse con que la región que estaba en primer lugar en nuestra lista podía estar relacionada de un forma interesante con el proceso de la evolución humana', dijo Pollard. Los análisis de Pollard indicaron que HAR1 es prácticamente igual en todos los mamíferos, excepto en los humanos. Hay sólo dos diferencias entre los genomas de pollo y chimpancé en la región HAR1, que tiene una longitud de 118 bases (las bases son parte de las subunidades que forman el ADN y son referidas como A, C, G y T). Esta similitud indica que la secuencia de ADN de HAR1 ha permanecido inalterada a lo largo de millones de años de evolución, lo que sugiere que HAR1 está implicado en una función biológica importante. Sin embargo, en algún momento después de que el linaje humano divergiera del último ancestro común con el chimpancé, hace entre 5 y 7 millones de años, HAR1 empezó a cambiar dramáticamente. 'Encontramos 18 diferencias entre chimpancés y humanos, lo que es un número de cambios increíblemente alto para haber ocurrido en unos pocos millones de años', dijo Pollard. Los investigadores encontraron evidencias preliminares de que HAR1F era activo en el cerebro. Por ese entonces, Pierre Vanderhaeghen, un neurocientífico de la Universidad de Bruselas visitó la UCSC para dar un seminario. Salama le convenció para incluir el nuevo gen en una serie de experimentos que él estaba planeando para identificar genes activos en secciones de cerebro embrionario. 'Tuvimos una reunión de media hora y le dí una sonda de ADN específica para HAR1, para que se la llevara a Bélgica. No me llegó ninguna noticia durante unos meses, pero entonces recibí un mensaje diciendo que la sonda había revelado un patrón de expresión muy interesante', dijo Salama. HAR1F fue primero detectado a las siete y nueve semanas de gestación, en la parte del cerebro embrionario que da lugar al córtex cerebral. En experimentos que siguieron, unos colaboradores en Francia estudiaron el gen correspondiente en otro primate, el macaco, y encontraron un patrón de expresión similar en cerebro embrionario. A diferencia de la mayoría de los genes conocidos, HAR1F no codifica instrucciones para sintetizar una proteína funcional. Los investigadores están descubriendo un número creciente de genes “no codificantes”, del tipo de HAR1F, muchos de los cuales producen, sin embargo, moléculas de ARN funcional. HAR1F parece ser un nuevo tipo de gen de ARN, según Salama. En el proceso estándar por el que los genes son expresados o activados, la secuencia de ADN del gen es transcrita para producir una molécula de ARN mensajero, que entonces dirige la síntesis de un proteína específica. La proteína es finalmente la que realiza la función del gen. Sin embargo, algunos genes producen moléculas de ARN con propiedades especiales que les permiten producir ciertos efectos biológicos. #5# Una propiedad común de dichos ARN funcionales es que tienden a adoptar una estructura tridimensional estable que les permite interaccionar con proteínas y otras moléculas. Estas estructuras de ARN incluyen el mismo tipo de apareamiento de bases que mantiene unida la doble hélice del ADN. Científicos de la UCSC fueron capaces de demostrar una estructura estable para el ARN de HAR1 en humanos y otros vertebrados. Además, 10 de los 18 cambios en la secuencia de HAR1 humana resultaron ser cambios compensatorios que mantenían el apareamiento de bases en la estructura. 'Los ARN codificados por HAR1 en humanos y chimpancés forman estructuras estables, pero hay diferencias significativas', dijo Salama. 'Nuestra hipótesis es que estos cambios mantienen la función general del ARN, pero de alguna manera alteran las interacciones con las moléculas a las que se une. Esas diferencias pueden tener que ver con lo que hace nuestro cerebro diferente al de un chimpancé'. Las investigaciones en marcha pueden llevar a descubrimientos más definitivos respecto a la función de HAR1, según Salama. Por otra parte, Haussler recalcó que este proyecto era uno de los primeros en hacer uso del laboratorio experimental que él ha organizado para verificar las predicciones generadas por la actividad de su grupo en el área de genómica computacional. 'Ha sido muy satisfactorio ver que todo convergía como lo ha hecho'. dijo Haussler.
Cuando Dios creó el mundo vio que era bueno, ¿qué dirá ahora?
Citaba en la etiqueta 65 ( http://juan-adia.blogspot.com.es/2012/09/la-genesis-la-vida-del-ser-humano-el.html ) :
¿ES HAR1 EL GEN QUE CONVIRTIÓ AL HOMBRE EN “IMAGEN DE DIOS”?
Cuando Dios creó el mundo vio que era bueno, ¿qué dirá ahora?
George Bernard Shauw (1856~1950). Escritor irlandés
Citaba en la etiqueta 65 ( http://juan-adia.blogspot.com.es/2012/09/la-genesis-la-vida-del-ser-humano-el.html ) :
“ La teoría de Charles Darwin sobre el “origen de las especies”, ha dejado de ser un dogma sobre el origen del hombre y se encuentra en estos momentos superada.
Sirvió en el siglo XIX para dar una explicación a la evolución de las especies y su adaptación biológica tras miles de años de existencia, al entorno cambiante de nuestro planeta. Pero no ha contestado por ejemplo al porqué los animales "no lloran".
Sirvió en el siglo XIX para dar una explicación a la evolución de las especies y su adaptación biológica tras miles de años de existencia, al entorno cambiante de nuestro planeta. Pero no ha contestado por ejemplo al porqué los animales "no lloran".
Darwin nunca explicó con su teoría, el salto evolutivo diferencial entre el animal irracional y el hombre, como animal racional.
Pasar de animal irracional a ser racional pensante, es un salto cualitativo esencial que no depende de un proceso evolutivo, depende de “algo más”, Miguel Angel lo simbolizó como el dedo de Dios, en los frescos de la Capilla Sixtina. Preguntémonos porqué tras los miles de años pasados, ninguna, de las cientos de familias de simios existentes, han alcanzado la “racionalidad” del ser humano”.
Desde que el 15 de febrero de 2001, cuando la revistaNature publicó el borrador del final de la secuenciación del Proyecto Genoma Humano, los científicos sabían que se habían abierto las puertas a un nuevo mundo del conocimiento sobre el hombre, su orígen, la evolución humana y la razón de su existencia.
¿Encontraríamos en nuestros propios genes, en el ADN humano, la contestación a alguna de estas preguntas?. ¿Sería plausible encontrar científicamente alguna huella de lo que nos dice el Génesis (1,27)"Dios creó al hombre a su imagen, a imagen de Dios lo creó, hombre y mujer los creó", o sería contrariamente la hipótesis de Anaxágoras sobre la panspermia la que demostraría nuestros orígenes?.
En la actualidad ya sabemos que la Teoría de la Evolución de Darwin, mejor dicho, la Teoría Evolutiva
En 2005 se secuenció en su totalidad el genoma del chimpancé, uno de los primates homínidos con un 99% de similitudes con el hombre en sus genes. Cuantificando esas diferencias, de los 3000 millones de pares de bases que conforman nuestros genes, 2970 millones son iguales al hombre y tan solo 30 millones de pares de bases sufrieron modificaciones desde que hace unos 6 millones de años, nuestros linajes se separaron. ¿Cómo y por qué se separaron? ¿Cuál fue la causa que motivó esta separación genética?. Todavía no lo sabemos,... pero cada día estamos más cerca.
En agosto de 2006, Katherine S. Pollard y su equipo dela Universidad de California en San Francisco, encontraron 118 pares de bases de genes implicados directamente en el desarrollo del cerebro, a los que llamaron HAR1 o Región Acelerada Humana 1. Aunque se siguen investigando las funciones específicas de HAR1, los científicos ya pueden afirmar que el área de influencia de HAR1 es la propia corteza cerebral, explicándose con ello las “enormes diferencias cognoscitivas” entre el hombre y el resto de los animales del planeta.
Hasta ese momento se sabía que las diferencias evolutivas entre el código genético humano y el del chimpancé, residían tan solo en aquellas porciones del ADN que tenían como misión la producción de proteínas. Tras el descubrimiento de HAR1, los científicos confirman que los genes HAR1F aparecen activos en el desarrollo embrionario en fase muy temprana, jugando un papel crítico, determinante y fundamental en la formación de la corteza cerebral, las de las conocidas neuronas Cajal-Retzius.
En 2010, dijo textualmente David Haussler, director del Centro de Ciencia Biomolecular e Ingeniería de la Universidad de California (CBSE), que: “aunque todavía no podamos explicar la influencia de este descubrimiento, saber que hay un nuevo gen que influye en el desarrollo del cerebro, nuestro órgano más específico, es apasionante”.
Francis Crick, uno de los científicos que ayudó a descubrir la estructura del ADN, negando taxativamente cualquier proceso evolutivo o circunstancial, asegura que: “en 500 o 600 millones de años es imposible que esta zona del genoma (HAR1) se haya formado de manera natural, por mucha materia viva que se junte”.
¿Será esta zona del genoma humano (HAR1) el descubrimiento del eslabón perdido?. Las dudas se multiplican, desconocemos todavía su funcionamiento en el momento del desarrollo del feto, desconocemos el origen de su “implantación” en nuestro código genético, pero contrariamente si sabemos ya, que desde el momento en que está presente, el grosor de la corteza cerebral se triplica y que gracias a HAR1 nuestro cerebro está mucho más desarrollado, es completamente diferente en estructura y posee mucha más funcionalidad que el de cualquier otro animal.
¿Es HAR1 el gen de Dios?. Glenys Alvarez ha intitulado a HAR1 como : “el gen que convirtió al mono en filósofo”. Lo que si sabemos en estos momentos es que el Genoma Humano y la zona del mismo HAR1, nos abren la puerta a descubrimientos sobre el ser humano insospechados y esperanzadores, que darán respuestas a grandes interrogantes de la ciencia.
Albert Einstein no solo se ha convertido en el gran revolucionario y visionario de la Ciencia que nos ha dado la formula con la que se creó y funciona el Cosmos, sino que va a tener también razón en que será la propia Ciencia desarrollada por el hombre, la que dará razón a la existencia de Dios (lean la cita),... para frustración de aquellos que creen que el único Dios que hay, está en el hombre.
El hombre encuentra a Dios detrás de cada puerta que la ciencia logra abrir.
Albert Einstein (1879~1955). Científico alemán, nacionalizado estadounidense
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